Пренатальна ДНК- діагностика муковісцидозу

Пренатальна ДНК-діагностика муковісцидозу — це генетичний тест, який проводиться для виявлення мутацій у гені CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), що викликають муковісцидоз. Муковісцидоз — це спадкове захворювання, яке впливає на роботу дихальної та травної системи через порушення функції залоз, що виробляють слиз і ферменти.

Основні аспекти пренатальної ДНК-діагностики муковісцидозу:

  1. Муковісцидоз:

    • Муковісцидоз — це аутосомно-рецесивне захворювання, тобто для того, щоб дитина захворіла, вона повинна успадкувати дві мутовані копії гена CFTR — одну від матері, іншу від батька.
    • Якщо обоє батьків є носіями мутованого гена, то існує 25% шанс, що дитина народиться з муковісцидозом, 50% шанс, що дитина буде носієм без симптомів, і 25% шанс, що вона буде генетично здоровою.

  2. Кому рекомендується пренатальна ДНК-діагностика муковісцидозу:

    • Якщо обоє батьків є носіями мутацій гена CFTR (це можна виявити за допомогою носійського скринінгу).
    • Якщо в родині є випадки муковісцидозу.
    • Якщо за результатами ультразвукових досліджень або інших тестів є підозра на наявність захворювання у плода.

  3. Як проводиться пренатальна діагностика: Для генетичного аналізу необхідний зразок ДНК плода, який можна отримати за допомогою одного з наступних методів:

    • Біопсія ворсин хоріона (CVS):
      • Проводиться на терміні 10–13 тижнів вагітності. Під контролем УЗД через живіт або шийку матки відбирається зразок тканини з плаценти (ворсини хоріона).
    • Амніоцентез:
      • Проводиться на терміні 15–20 тижнів вагітності. Під контролем УЗД тонка голка вводиться в амніотичну порожнину, і береться зразок амніотичної рідини, що містить клітини плода.
    • Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ):
      • Використовує зразок крові матері для аналізу циркулюючої фетальної ДНК. НІПТ менш інвазивний, але на сьогодні цей метод не завжди використовується для діагностики муковісцидозу, оскільки традиційні методи (CVS, амніоцентез) є точнішими для виявлення специфічних мутацій.

  4. Мутації гена CFTR:

    • Муковісцидоз може бути викликаний більш ніж 2000 різними мутаціями в гені CFTR. Однак найбільш поширеною є мутація ΔF508, яка зустрічається у більшості випадків цього захворювання.
    • Генетичний тест може бути розроблений для виявлення певних поширених мутацій або провести повну секвенцію гена CFTR для виявлення рідкісних мутацій.

  5. Інтерпретація результатів:

    • Якщо у плода виявлено дві мутації CFTR, це підтверджує діагноз муковісцидозу.
    • Якщо виявлено лише одну мутацію, плід є носієм, і хвороба не розвинеться, але він може передати мутацію наступному поколінню.
    • Якщо не виявлено жодної мутації, ризик муковісцидозу виключається.

  6. Що робити при виявленні муковісцидозу:

    • Якщо у плода підтверджено діагноз муковісцидозу, батьки можуть отримати консультацію генетика для розуміння подальших дій.
    • Залежно від тяжкості захворювання та особливостей мутацій, можливі різні варіанти лікування після народження дитини, зокрема медикаментозне лікування та підтримуюча терапія для поліпшення якості життя.

Висновок:

Пренатальна ДНК-діагностика муковісцидозу є важливим інструментом для виявлення цієї серйозної спадкової хвороби ще під час вагітності. Вона дозволяє батькам отримати точну інформацію про здоров'я майбутньої дитини та зробити обґрунтовані рішення щодо подальших дій.

Консультація