Пренатальная ДНК диагностика муковисцидоза

Пренатальная ДНК-диагностика муковисцидоза — это генетический тест, который проводится для выявления мутаций в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), вызывающих муковисцидоз. Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое влияет на работу дыхательной и пищеварительной системы из-за нарушений функции желез, производящих слизь и ферменты.

Основные аспекты пренатальной ДНК-диагностики муковисцидоза:

  1. Муковисцидоз:

    • Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть для того, чтобы ребенок заболел, он должен унаследовать две мутированные копии гена CFTR — одну от матери, другую от отца.
    • Если оба родителя являются носителями мутированного гена, то существует 25% шанс, что ребенок родится с муковисцидозом, 50% шанс, что ребенок будет носителем без симптомов, и < strong>25% шанс, что она будет генетически здорова.

  2. Кому рекомендуется пренатальная ДНК-диагностика муковисцидоза:

    • Если оба родителя являются носителями мутаций гена CFTR (это можно обнаружить с помощью носительского скрининга).
    • Если в семье есть случаи муковисцидоза.
    • Если по результатам ультразвуковых исследований или других тестов есть подозрение на наличие заболевания у плода.

  3. Как проводится пренатальная диагностика: Для генетического анализа необходим образец ДНК плода, который можно получить с помощью одного из следующих методов:

    • Биопсия ворсин хориона (CVS):
      • Проводится на сроке 10-13 недель беременности. Под контролем УЗИ через живот или шейку матки отбирается образец ткани из плаценты (ворсины хориона).
    • Амниоцентез:
      • Проводится на сроке 15-20 недель беременности. Под контролем УЗИ тонкая игла вводится в амниотическую полость и берется образец амниотической жидкости, содержащей клетки плода.
    • Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ):
      • Использует образец крови матери для анализа циркулирующей фетальной ДНК. НИПТ менее инвазивный, но сегодня этот метод не всегда используется для диагностики муковисцидоза, поскольку традиционные методы (CVS, амниоцентез) более точны для выявления специфических мутаций.

  4. Мутации гена CFTR:

    • Муковисцидоз может быть вызван более чем 2000 различными мутациями в гене CFTR. Однако наиболее распространена мутация ΔF508, которая встречается в большинстве случаев этого заболевания.
    • Генетический тест может быть разработан для обнаружения определенных распространенных мутаций или провести полную секвенцию гена CFTR для обнаружения редких мутаций.

  5. Интерпретация результатов:

    • Если у плода обнаружены две мутации CFTR, это подтверждает диагноз муковисцидоза.
    • Если обнаружена только одна мутация, плод является носителем, и болезнь не разовьется, но он может передать мутацию следующему поколению.
    • Если не обнаружено никакой мутации, риск муковисцидоза исключается.

  6. Что делать при обнаружении муковисцидоза:

    • Если у плода подтвержден диагноз муковисцидоза, родители могут получить консультацию генетика для понимания дальнейших действий.
    • В зависимости от тяжести заболевания и особенностей мутаций возможны различные варианты лечения после рождения ребенка, в частности медикаментозное лечение и поддерживающая терапия для улучшения качества жизни.

Вывод:

Пренатальная ДНК-диагностика муковисцидоза является важным инструментом выявления этой серьезной наследственной болезни еще во время беременности. Она позволяет родителям получить точную информацию о здоровье будущего ребенка и сделать обоснованные решения по дальнейшим действиям.

Консультация