FISH- діагностика хромосомних захворювань плода (скринінг анеуплоїдій по хромосомам 13,18,21,X,Y)

FISH-діагностика (Fluorescence In Situ Hybridization) — це метод молекулярної цитогенетики, який використовується для виявлення специфічних хромосомних аномалій, таких як анеуплоїдії (порушення кількості хромосом). У пренатальній діагностиці FISH застосовується для швидкого скринінгу основних хромосомних захворювань плода, зокрема по хромосомам 13, 18, 21, X та Y.

Основні етапи FISH-діагностики:

  1. Забір матеріалу:

    • FISH-аналіз можна проводити на клітинах, отриманих з амніотичної рідини (після амніоцентезу), ворсин хоріона (після біопсії), або на циркулюючих фетальних клітинах із крові матері.

  2. Гібридизація з ДНК-зондами:

    • Для аналізу використовуються специфічні флуоресцентні ДНК-зонди, які «прив’язуються» до певних ділянок досліджуваних хромосом (13, 18, 21, X, Y).
    • Кожен зонд містить флуоресцентну мітку, яка світиться під впливом спеціального світла, що дозволяє виявити хромосомні аномалії.

  3. Аналіз під флуоресцентним мікроскопом:

    • Після гібридизації зонда до відповідних ділянок хромосом клітини аналізуються під мікроскопом. Місця зв’язування зонда світяться, і кількість таких сигналів дозволяє визначити наявність або відсутність додаткових або відсутніх хромосом.

Що виявляє FISH-діагностика (скринінг анеуплоїдій):

  1. Хромосома 13:

    • Виявлення трисомії 13 (синдром Патау). Це серйозне генетичне захворювання, що призводить до тяжких вад розвитку органів і систем, часто несумісних з життям.

  2. Хромосома 18:

    • Виявлення трисомії 18 (синдром Едвардса). Це порушення характеризується численними аномаліями внутрішніх органів і має високий рівень неонатальної смертності.

  3. Хромосома 21:

    • Виявлення трисомії 21 (синдром Дауна). Це найпоширеніша анеуплоїдія, що викликає затримку розумового розвитку, специфічні фізичні ознаки та підвищений ризик супутніх захворювань.

  4. Хромосома X:

    • Виявлення аномалій статевих хромосом, таких як:
      • Синдром Тернера (45,X) — відсутність однієї Х-хромосоми у дівчаток, що спричиняє низький зріст, непліддя та інші порушення.
      • Синдром трисомії X (47,XXX) — наявність додаткової Х-хромосоми у жінок, що зазвичай не призводить до серйозних проблем, але іноді викликає труднощі з навчанням та затримку мовлення.

  5. Хромосома Y:

    • Виявлення аномалій статевих хромосом у хлопчиків, таких як:
      • Синдром Клайнфельтера (47,XXY) — наявність додаткової Х-хромосоми у чоловіків, що може спричинити безпліддя та інші проблеми зі здоров’ям.

Переваги FISH-аналізу:

  • Швидкість: результати можуть бути готові через 1–2 дні, що набагато швидше, ніж традиційний каріотипування, яке може займати до двох тижнів.
  • Точність: FISH дозволяє з високою точністю виявляти найбільш поширені анеуплоїдії.
  • Менший обсяг матеріалу: для проведення аналізу потрібно менше матеріалу порівняно з іншими методами.

Недоліки FISH-аналізу:

  • Обмежена кількість хромосом: FISH аналізує лише певні хромосоми (зазвичай 13, 18, 21, X та Y), тому не може виявити аномалії інших хромосом.
  • Не виявляє дрібні мутації: цей метод не підходить для виявлення точкових мутацій або інших дрібних генетичних змін.

Коли призначається FISH-аналіз:

  • Якщо ультразвукові дослідження або біохімічні скринінги показали ризик хромосомних аномалій у плода.
  • Якщо вік матері старший за 35 років (підвищений ризик анеуплоїдій).
  • При наявності в анамнезі вагітностей з хромосомними порушеннями.
  • Для швидкої діагностики при бажанні батьків.

Висновок:

FISH-діагностика є ефективним методом швидкого виявлення найпоширеніших хромосомних аномалій у плода, зокрема трисомії 13, 18, 21 та порушень у статевих хромосомах X і Y. Це важливий інструмент пренатальної діагностики, який допомагає батькам приймати обґрунтовані рішення на ранніх етапах вагітності.

Консультація