FISH- диагностика хромосомных заболеваний плода (скрининг анеуплоидий по хромосомам 13,18,21, X, Y)

FISH-диагностика (Fluorescence In Situ Hybridization) — это метод молекулярной цитогенетики, используемый для выявления специфических хромосомных аномалий, таких как анеуплоидия (нарушение количества хромосом). В пренатальной диагностике FISH применяется для быстрого скрининга основных хромосомных заболеваний плода, в частности, по хромосомам 13, 18, 21, X и Y.

Основные этапы FISH-диагностики:

  1. Забор материала:

    • FISH-анализ можно проводить на клетках, полученных из амниотической жидкости (после амниоцентеза), ворсин хориона (после биопсии) или на циркулирующих фетальных клетках из крови матери.

  2. Гибридизация с ДНК-зондами:

    • Для анализа используются специфические флуоресцентные ДНК-зонды, которые «привязываются» к определенным участкам изучаемых хромосом (13, 18, 21, X, Y).
    • Каждый зонд содержит флуоресцентную метку, светящуюся под влиянием специального света, позволяющую обнаружить хромосомные аномалии.

  3. Анализ под флуоресцентным микроскопом:

    • После гибридизации зонда в соответствующие участки хромосом клетки анализируются под микроскопом. Места связывания зонда светятся, и количество таких сигналов позволяет определить наличие или отсутствие дополнительных или отсутствующих хромосом.

Что выявляет FISH-диагностика (скрининг анеуплоидий):

  1. Хромосома 13:

    • Обнаружение трисомии 13 (синдром Патау). Это серьезное генетическое заболевание, приводящее к тяжелым порокам развития органов и систем, часто несовместимых с жизнью.

  2. Хромосома 18:

    • Обнаружение трисомии 18 (синдром Эдвардса). Это нарушение характеризуется многочисленными аномалиями внутренних органов и обладает высоким уровнем неонатальной смертности.

  3. Хромосома 21:

    • Обнаружение трисомии 21 (синдром Дауна). Это самая распространенная анеуплоидия, вызывающая задержку умственного развития, специфические физические признаки и повышенный риск сопутствующих заболеваний.

  4. Хромосома X:

    • Обнаружение аномалий половых хромосом, таких как:
      • Синдром Тернера (45,X) — отсутствие одной Х-хромосомы у девочек, что влечет за собой низкий рост, бесплодие и другие нарушения.
      • Синдром трисомии X (47,XXX) — наличие дополнительной Х-хромосомы у женщин, что обычно не приводит к серьезным проблемам, но иногда вызывает трудности с обучением и задержкой речи.

  5. Хромосома Y:

    • Обнаружение аномалий половых хромосом у мальчиков, таких как:
      • Синдром Клайнфельтера (47,XXY) — наличие дополнительной Х-хромосомы у мужчин, что может вызвать бесплодие и другие проблемы со здоровьем.

Преимущества FISH-анализа:

  • Скорость: результаты могут быть готовы через 1-2 дня, что гораздо быстрее, чем традиционное кариотипирование, которое может занимать до двух недель.
  • Точность: FISH позволяет с высокой точностью выявлять наиболее распространенные анеуплоидии.
  • Меньший объем материала: для проведения анализа требуется меньше материала по сравнению с другими методами.

Недостатки FISH-анализа:

  • Ограниченное количество хромосом: FISH анализирует только определенные хромосомы (обычно 13, 18, 21, X и Y), поэтому не может обнаружить аномалии других хромосом.
  • Не обнаруживает мелкие мутации: этот метод не подходит для обнаружения точечных мутаций или других мелких генетических изменений.

Когда назначается FISH-анализ:

  • Если ультразвуковые исследования или биохимические скрининги показали риск хромосомных аномалий у плода.
  • Если возраст матери старше 35 лет (повышен риск анеуплоидий).
  • При наличии в анамнезе беременностей с хромосомными нарушениями.
  • Для быстрой диагностики при желании родителей.

Вывод:

FISH-диагностика является эффективным методом быстрого выявления наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода, в частности трисомии 13, 18, 21 и нарушений в половых хромосомах X и Y. Это важный инструмент пренатальной диагностики, помогающий родителям принимать обоснованные решения на ранних этапах беременности.

Консультация