Цитогенетичне дослідження біоптата ворсин хоріона

Цитогенетичне дослідження біоптата ворсин хоріона — це метод пренатальної діагностики, який дозволяє досліджувати хромосомний набір плода на ранніх термінах вагітності. Ворсини хоріона — це тканини, що формують плаценту, і їх генетичний матеріал збігається з генетичним матеріалом плода, що робить їх ідеальними для аналізу.

Основні етапи цитогенетичного дослідження біоптата ворсин хоріона:

  1. Забір матеріалу (біопсія):

    • Виконується на 10–13 тижні вагітності.
    • Процедура може проводитися через черевну стінку або через піхву під контролем ультразвуку.
    • Біопсія хоріону полягає в заборі невеликої кількості ворсин для подальшого дослідження.

  2. Підготовка зразка:

    • Ворсини хоріона культивують у спеціальних умовах для стимуляції поділу клітин, що необхідно для цитогенетичного аналізу.
    • Використовуються спеціальні барвники для візуалізації хромосом у фазі метафази, коли вони найбільш чітко видимі.

  3. Аналіз хромосом:

    • Вивчається кількість і структура хромосом для виявлення можливих аномалій.
    • У нормі каріотип плода має становити 46 хромосом (для дівчинки 46,XX, для хлопчика 46,XY).
    • Якщо є порушення (наприклад, зайва хромосома або зміни в структурі), це може свідчити про певні генетичні захворювання.

Можливі результати дослідження:

  1. Нормальний каріотип: відсутність хромосомних аномалій означає, що дитина має нормальний генетичний набір.
  2. Хромосомні аномалії:
    • Анеуплоїдії: наприклад, трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (синдром Едвардса), трисомія 13 (синдром Патау).
    • Структурні аномалії: транслокації, інверсії, дуплікації або делеції частин хромосом, які можуть призвести до генетичних захворювань або проблем розвитку.
    • Мозаїцизм: наявність різних клітинних ліній з різними каріотипами.

Показання для проведення біопсії ворсин хоріона:

  • Підвищений ризик хромосомних аномалій за результатами неінвазивного скринінгу або сімейного анамнезу.
  • Наявність в анамнезі вагітностей з хромосомними порушеннями.
  • Вік матері старше 35 років (підвищений ризик хромосомних аномалій).
  • Виявлення ультразвукових маркерів можливих аномалій розвитку плода.

Переваги та ризики процедури:

Переваги:

  • Можливість отримати результати на ранніх термінах вагітності.
  • Точне діагностування хромосомних аномалій.

Ризики:

  • Незначний ризик ускладнень, таких як кровотеча або викидень (приблизно 0,5–1%).
  • Можливість мозаїцизму, що може ускладнити інтерпретацію результатів.

Це дослідження є одним із найбільш інформативних методів пренатальної діагностики і допомагає виявляти серйозні генетичні порушення на ранніх етапах вагітності.

Консультація