Цитогенетическое исследование биоптата ворсин хориона

Цитогенетическое исследование биоптата ворсин хориона — это метод пренатальной диагностики, позволяющий исследовать хромосомный набор плода на ранних сроках беременности. Ворсины хориона — это ткани, формирующие плаценту, и их генетический материал совпадает с генетическим материалом плода, что делает их идеальными для анализа.

Основные этапы цитогенетического исследования биоптата ворсин хориона:

  1. Забор материала (биопсия):

    • Выполняется на 10-13 неделе беременности.
    • Процедура может проводиться через брюшную стенку или через влагалище под контролем ультразвука.
    • Биопсия хориона заключается в заборе небольшого количества ворсин для дальнейшего исследования.

  2. Подготовка образца:

    • Ворсины хориона культивируют в специальных условиях для стимуляции деления клеток, что необходимо для цитогенетического анализа.
    • Используются специальные красители для визуализации хромосом в фазе метафазы, когда они наиболее отчетливо видны.

  3. Анализ хромосом:

    • Изучается количество и структура хромосом для выявления возможных аномалий.
    • В норме кариотип плода должен составлять 46 хромосом (для девочки 46,XX, для мальчика 46,XY).
    • Если есть нарушения (например, излишняя хромосома или изменения в структуре), это может свидетельствовать об определенных генетических заболеваниях.

Возможные результаты исследования:

  1. Нормальный кариотип: отсутствие хромосомных аномалий означает, что у ребенка нормальный генетический набор.
  2. Хромосомные аномалии:
    • Анеуплоидия: например, трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау).
    • Структурные аномалии: транслокации, инверсии, дупликации или делеции частей хромосом, которые могут привести к генетическим заболеваниям или проблемам развития.
    • Мозаицизм: наличие разных клеточных линий с разными кариотипами.

Показания для проведения биопсии ворсин хориона:

  • Повышенный риск хромосомных аномалий по результатам неинвазивного скрининга или семейного анамнеза.
  • Наличие в анамнезе беременностей с хромосомными нарушениями.
  • Возраст матери старше 35 лет (повышен риск хромосомных аномалий).
  • Обнаружение ультразвуковых маркеров возможных аномалий развития плода.

Преимущества и риски процедуры:

Преимущества:

  • Возможность получить результаты на ранних сроках беременности.
  • Точное диагностирование хромосомных аномалий.

Риски:

  • Незначительный риск осложнений, таких как кровотечение или выкидыш (приблизительно 0,5–1%).
  • Возможность мозаицизма, что может осложнить интерпретацию результатов.

Это исследование является одним из наиболее информативных методов пренатальной диагностики и помогает выявлять серьезные генетические нарушения на ранних этапах беременности.

Консультация