Дослідження каріотипа однієї особи

Особливий вид цитогенетичного дослідження. Застосовується для виявлення відхилень у кількості та структурі хромосом людини.

Особливий вид діагностики дає можливість визначити хромосомні порушення, які не впливають на життя і здоров'я людини, але грають важливу роль при подальшому плануванні вагітності.
Найчастіше матеріалом для дослідження є венозна кров людини. Рі - клітини спинного мозку.

Порушення в кількості і структурі хромосом людини можуть призводити до:
• безпліддя;
• звичного невиношування вагітності;
• народження дитини з синдромами - Дауна, поту і т.п.
Кому рекомендовано пройти кариотипирование - свідчення для здачі аналізу
• чоловічий фактор безпліддя в парі;
• часті викидні без встановлення причин;
• невиношування вагітності;
• наявність в сім'ї раніше народжених дітей з синдромами (Дауна, поту і т. П.), Іншими аномаліями хромосомного походження;
• наявність в сім'ї дітей з важкими вадами розвитку;
• при плануванні екстракорпорального запліднення;
• безуспішні протоколи ЕКО в анамнезі (2 і більше).
У дітей дослідження каріотипу виконується в наступних випадках:
• відставання - розумове або фізичне;
• порушення і затримки статевого розвитку;
• вроджені вади у розвитку;
• аномалії статі.

Консультація