Исследование кариотипа одного человека

Особый вид цитогенетического исследования. Применяется для выявления отклонений в количестве и структуре хромосом человека.

Особый вид диагностики дает возможность определить хромосомные нарушения, которые не оказывают влияния на жизнь и здоровье человека, но играют важную роль при последующем планировании беременности.

Чаще всего материалом для исследования является венозная кровь человека. Реше — клетки спинного мозга.

Нарушения в количестве и структуре хромосом человека могут приводить к:

  • бесплодию;
  • привычному невынашиванию беременности;
  • рождению ребенка с синдромами — Дауна, Патау и т.п.

Кому рекомендовано пройти кариотипирование — показания для сдачи анализа

  • мужской фактор бесплодия в паре;
  • частые выкидыши без установления причин;
  • невынашивание беременности;
  • наличие в семье ранее рожденных детей с синдромами (Дауна, Потау и т. п.), прочими аномалиями хромосомного происхождения;
  • наличие в семье детей с тяжелыми пороками развития;
  • при планировании экстракорпорального оплодотворения;
  • безуспешные протоколы ЭКО в анамнезе (2 и более).

У детей исследование кариотипа выполняется в следующих случаях:

  • отставание — умственное или физическое;
  • нарушения и задержки полового развития;
  • врожденные пороки в развитии;
  • аномалии пола.