Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера (LHON)
-
НазваСтрокиВартість
- Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК. Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера (LHON) 2-4 тижні 20280 Замовити
Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК для діагностики спадкової нейропатії зорового нерва Лебера (LHON) є важливою частиною діагностичної процедури для цього рідкісного генетичного захворювання. LHON — це спадкова форма оптичної нейропатії, яка призводить до прогресивної втрати зору.
Основні аспекти діагностики LHON:
-
Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера (LHON):
- LHON є мітохондріальною спадковою хворобою, що викликана мутаціями в мітохондріальній ДНК.
- Зазвичай проявляється у вигляді швидкої втрати зору через дегенерацію зорових нервів.
-
Мітохондріальні мутації:
- LHON пов'язана з мутаціями в генах, що кодують білки для мітохондріальних дихальних ланцюгів. Найчастіше ці мутації впливають на мітохондріальні протеїни, які беруть участь у синтезі АТФ.
- Найбільш поширені мутації, пов'язані з LHON, включають:
- m.11778G>A: Мутація в гені MT-ND4.
- m.14630T>C: Мутація в гені MT-ND6.
- m.14484T>C: Мутація в гені MT-ND6.
-
Кому рекомендовано тестування:
- Людям з симптомами, такими як раптова втрата зору або зниження зору без очевидних причин.
- В родинах, де вже є випадки LHON або інших мітохондріальних захворювань.
- Для підтвердження діагнозу у пацієнтів з підозрою на LHON після клінічних обстежень.
-
Методи виявлення мутацій: Для тестування мутацій мітохондріальної ДНК використовують зразки ДНК, які можуть бути отримані:
- Зразки крові: Найчастіше використовуються для виділення мітохондріальної ДНК і подальшого секвенування.
- Слина: Може бути використана для виділення ДНК, хоча це менш поширений метод.
Методи секвенування:
- Секвенування нового покоління (NGS): Дозволяє одночасно аналізувати велику кількість мутацій і відстежувати точкові мутації.
- ПЦР і генетичне тестування: Включає специфічні ампліфікації і секвенування для виявлення відомих мутацій.
-
Інтерпретація результатів:
- Позитивний результат на мажорні мутації: Підтверджує наявність мутацій, що асоціюються з LHON. Це підтверджує діагноз і може допомогти у визначенні прогнозу захворювання.
- Негативний результат: Не виключає можливості LHON, якщо є клінічні ознаки захворювання. Може бути рекомендовано розширене тестування для виявлення інших рідкісних мутацій.
-
Лікування та управління:
- Лікування LHON часто спрямоване на управління симптомами і підтримку функції зорового нерва. Може включати медикаментозну терапію, фізіотерапію і корекцію зору.
- На даний момент немає специфічного лікування, яке б повністю зупинило прогресування захворювання, але рання діагностика і медичне втручання можуть допомогти в управлінні симптомами.
-
Генетична консультація:
- Після отримання результатів тестування важливо звернутися до генетика для обговорення результатів і можливих наслідків.
- Генетична консультація може допомогти у плануванні подальших медичних заходів, управлінні симптомами і підтримці родин з мітохондріальними захворюваннями.
Висновок:
Виявлення мутацій мітохондріальної ДНК для діагностики спадкової нейропатії зорового нерва Лебера є важливим інструментом для підтвердження діагнозу та планування подальших дій. Це дозволяє підтвердити наявність мутацій, оцінити прогноз і підготуватися до можливих медичних потреб пацієнта.