Цитогенетичне дослідження мікроделеційних синдромів (репродуктивна панель)

Стан, при якому у новонародженої дитини відсутня частина хромосоми, іменується деліціонним синдромом.

Найбільш яскраві приклади даної патології - синдром котячого крику або синдром 5р. Останній проявляється відразу ж після появи малюка на світ у вигляді характерного плачу, що нагадує нявкання кошеняти.

У більшості випадків діти, які мають делеційний синдром - це малюки з усілякими дефектами зовнішності (асиметрією обличчя, неправильною формою носа або вух, короткою шиєю і т.п.).

Як правило, дефекти зовнішності - не єдина проблема таких дітей. У багатьох з них також визначаються вроджені вади розвитку серця, м'язова слабкість, порушення в розумовому і фізичному розвитку. Незважаючи на присутню проблематику, діти з делеційніми синдромами живуть в, більшості випадків, досить довго.

Підтвердження діагнозу проводиться шляхом каріотипування (дослідження кількості і будови хромосом).

Консультація