Пренатальна ДНК- діагностика статі плоду при Х зчеплених захворюваннях
-
НазваСтрокиВартість
- Пренатальна ДНК- діагностика статі плоду при Х зчеплених захворюваннях 4 тижні 1600 Замовити
Пренатальна ДНК-діагностика статі плоду проводиться для визначення статі ще на ранніх етапах вагітності з метою виявлення ризику розвитку Х-зчеплених захворювань. Ці захворювання передаються через Х-хромосому і частіше проявляються у хлопчиків, оскільки вони мають лише одну Х-хромосому (XY), тоді як дівчатка мають дві Х-хромосоми (XX), що дозволяє компенсувати мутацію на одній з них.
Основні аспекти пренатальної ДНК-діагностики статі плоду при Х-зчеплених захворюваннях:
-
Х-зчеплені захворювання:
- Х-зчеплені захворювання передаються через генетичні мутації, що локалізуються на Х-хромосомі. Приклади таких захворювань:
- Гемофілія (порушення згортання крові).
- Дюшенівська м'язова дистрофія.
- Синдром Леша-Ніхана.
- Чоловіки (XY) більш вразливі до цих захворювань, оскільки у них немає другої Х-хромосоми для компенсації мутованого гена. Жінки (XX) можуть бути носіями мутації, але зазвичай не мають клінічних симптомів.
- Х-зчеплені захворювання передаються через генетичні мутації, що локалізуються на Х-хромосомі. Приклади таких захворювань:
-
Мета діагностики статі плоду:
- Визначити, чи є плід хлопчиком або дівчинкою, оскільки саме стать плоду визначає ризик розвитку Х-зчепленого захворювання.
- Якщо плід є хлопчиком, існує значно більший ризик розвитку захворювання. Якщо плід є дівчинкою, вона може бути носієм мутації, але ризик розвитку симптомів зазвичай низький.
-
Методи визначення статі плоду: Для визначення статі використовують різні генетичні методи:
-
Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ):
- НІПТ використовує зразок крові матері, де циркулює фетальна ДНК. Тест може визначити наявність Y-хромосоми у плода. Якщо вона виявлена, плід є хлопчиком, якщо не виявлена — дівчинкою.
- НІПТ може проводитися вже на 10 тижні вагітності і є безпечним методом, оскільки не вимагає інвазивного втручання.
-
Біопсія ворсин хоріона (CVS):
- Використовується для взяття зразка тканини з плаценти для аналізу ДНК. Може визначати як стать плоду, так і виявляти мутації, пов'язані з Х-зчепленими захворюваннями.
- Проводиться на терміні 10-13 тижнів.
-
Амніоцентез:
- Використовується для отримання зразка амніотичної рідини, який містить клітини плоду для аналізу. Як і CVS, може визначати стать і виявляти Х-зчеплені мутації.
- Проводиться на терміні 15-20 тижнів.
-
-
Як інтерпретувати результати:
- Плід чоловічої статі (XY):
- Потрібне подальше тестування на наявність конкретної мутації, що викликає Х-зчеплене захворювання, якщо така мутація виявлена у матері.
- Плід жіночої статі (XX):
- Зазвичай ризик розвитку захворювання відсутній, але плід може бути носієм мутації.
- Плід чоловічої статі (XY):
-
Додаткове генетичне тестування:
- Якщо діагностовано, що плід є хлопчиком, можна виконати аналіз для виявлення конкретної мутації, що відповідає за захворювання. Це може бути важливо для прийняття рішень щодо подальшого спостереження за вагітністю.
-
Кому рекомендовано цей тест:
- Сім'ям, де вже є випадки Х-зчеплених захворювань.
- Якщо один із батьків є носієм або хворий на Х-зчеплене захворювання.
- Парам, які хочуть отримати інформацію про стать плоду для оцінки ризиків.
Висновок:
Пренатальна ДНК-діагностика статі плоду при ризику Х-зчеплених захворювань є важливим інструментом для виявлення ризику розвитку серйозних генетичних захворювань у хлопчиків. Це дозволяє батькам і лікарям планувати подальші дії щодо медичного спостереження або лікування.