Пренатальна ДНК- діагностика статі плоду при Х зчеплених захворюваннях

Пренатальна ДНК-діагностика статі плоду проводиться для визначення статі ще на ранніх етапах вагітності з метою виявлення ризику розвитку Х-зчеплених захворювань. Ці захворювання передаються через Х-хромосому і частіше проявляються у хлопчиків, оскільки вони мають лише одну Х-хромосому (XY), тоді як дівчатка мають дві Х-хромосоми (XX), що дозволяє компенсувати мутацію на одній з них.

Основні аспекти пренатальної ДНК-діагностики статі плоду при Х-зчеплених захворюваннях:

  1. Х-зчеплені захворювання:

    • Х-зчеплені захворювання передаються через генетичні мутації, що локалізуються на Х-хромосомі. Приклади таких захворювань:
      • Гемофілія (порушення згортання крові).
      • Дюшенівська м'язова дистрофія.
      • Синдром Леша-Ніхана.
    • Чоловіки (XY) більш вразливі до цих захворювань, оскільки у них немає другої Х-хромосоми для компенсації мутованого гена. Жінки (XX) можуть бути носіями мутації, але зазвичай не мають клінічних симптомів.
  2. Мета діагностики статі плоду:

    • Визначити, чи є плід хлопчиком або дівчинкою, оскільки саме стать плоду визначає ризик розвитку Х-зчепленого захворювання.
    • Якщо плід є хлопчиком, існує значно більший ризик розвитку захворювання. Якщо плід є дівчинкою, вона може бути носієм мутації, але ризик розвитку симптомів зазвичай низький.
  3. Методи визначення статі плоду: Для визначення статі використовують різні генетичні методи:

    • Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ):

      • НІПТ використовує зразок крові матері, де циркулює фетальна ДНК. Тест може визначити наявність Y-хромосоми у плода. Якщо вона виявлена, плід є хлопчиком, якщо не виявлена — дівчинкою.
      • НІПТ може проводитися вже на 10 тижні вагітності і є безпечним методом, оскільки не вимагає інвазивного втручання.
    • Біопсія ворсин хоріона (CVS):

      • Використовується для взяття зразка тканини з плаценти для аналізу ДНК. Може визначати як стать плоду, так і виявляти мутації, пов'язані з Х-зчепленими захворюваннями.
      • Проводиться на терміні 10-13 тижнів.
    • Амніоцентез:

      • Використовується для отримання зразка амніотичної рідини, який містить клітини плоду для аналізу. Як і CVS, може визначати стать і виявляти Х-зчеплені мутації.
      • Проводиться на терміні 15-20 тижнів.
  4. Як інтерпретувати результати:

    • Плід чоловічої статі (XY):
      • Потрібне подальше тестування на наявність конкретної мутації, що викликає Х-зчеплене захворювання, якщо така мутація виявлена у матері.
    • Плід жіночої статі (XX):
      • Зазвичай ризик розвитку захворювання відсутній, але плід може бути носієм мутації.
  5. Додаткове генетичне тестування:

    • Якщо діагностовано, що плід є хлопчиком, можна виконати аналіз для виявлення конкретної мутації, що відповідає за захворювання. Це може бути важливо для прийняття рішень щодо подальшого спостереження за вагітністю.
  6. Кому рекомендовано цей тест:

    • Сім'ям, де вже є випадки Х-зчеплених захворювань.
    • Якщо один із батьків є носієм або хворий на Х-зчеплене захворювання.
    • Парам, які хочуть отримати інформацію про стать плоду для оцінки ризиків.

Висновок:

Пренатальна ДНК-діагностика статі плоду при ризику Х-зчеплених захворювань є важливим інструментом для виявлення ризику розвитку серйозних генетичних захворювань у хлопчиків. Це дозволяє батькам і лікарям планувати подальші дії щодо медичного спостереження або лікування.