Пренатальна ДНК- діагностика спінальної м'язевої атрофії

Пренатальна ДНК-діагностика спінальної м'язової атрофії (СМА) — це генетичний тест, який дозволяє виявити наявність мутацій у гені SMN1 (survival motor neuron 1), що викликає це тяжке спадкове нервово-м'язове захворювання. СМА характеризується прогресуючою втратою моторних нейронів, що призводить до м'язової слабкості та атрофії.

Основні аспекти пренатальної ДНК-діагностики СМА:

  1. Спінальна м'язова атрофія (СМА):

    • СМА є аутосомно-рецесивним захворюванням, тобто дитина повинна успадкувати дві мутовані копії гена SMN1 — одну від матері, іншу від батька, щоб захворіти.
    • Якщо обоє батьків є носіями мутації, то ризик народження хворої дитини становить 25% при кожній вагітності, 50% — що дитина буде носієм без симптомів, і 25% — що вона буде генетично здоровою.

  2. Кому рекомендується пренатальна ДНК-діагностика СМА:

    • Якщо обидва батьки є носіями мутації в гені SMN1 (це можна виявити за допомогою носійського скринінгу).
    • Якщо в сім'ї є випадки спінальної м'язової атрофії.
    • Якщо результати скринінгу або анамнез свідчать про високий ризик розвитку СМА у плода.

  3. Як проводиться пренатальна діагностика СМА: Для генетичного аналізу необхідний зразок ДНК плода. Його можна отримати за допомогою одного з таких методів:

    • Біопсія ворсин хоріона (CVS):
      • Проводиться на терміні 10–13 тижнів вагітності. Під час процедури беруть зразок клітин плаценти (ворсин хоріона), з яких виділяють ДНК для аналізу.
    • Амніоцентез:
      • Виконується на терміні 15–20 тижнів вагітності. Для аналізу береться зразок амніотичної рідини, яка містить клітини плода.
    • Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ):
      • Цей метод використовує зразок крові матері для аналізу циркулюючої в її крові ДНК плода. Хоча НІПТ менш інвазивний, він поки що не є стандартом для виявлення СМА, і частіше використовуються CVS або амніоцентез.

  4. Генетична основа СМА:

    • Спінальна м'язова атрофія викликається видаленням або мутацією в гені SMN1, що призводить до дефіциту білка SMN, який необхідний для виживання моторних нейронів.
    • У більшості випадків захворювання виникає через гомозиготну делецію екзону 7 гена SMN1.
    • Додатково може аналізуватися кількість копій гена SMN2. Цей ген не викликає захворювання, але впливає на його тяжкість, оскільки продукує певну кількість білка SMN.

  5. Інтерпретація результатів:

    • Гомозиготна делеція або мутація SMN1: Це підтверджує діагноз СМА у плода.
    • Гетерозиготна мутація: Вказує на те, що плід є носієм і не матиме симптомів захворювання, але може передавати мутацію наступним поколінням.
    • Кількість копій SMN2: Визначення копій SMN2 допомагає прогнозувати тяжкість захворювання, оскільки більше копій гена SMN2 може полегшити прояви СМА.

  6. Що робити при підтвердженні СМА:

    • Якщо діагноз підтверджено, батьки можуть отримати консультацію генетика щодо можливих наслідків і варіантів лікування.
    • У деяких випадках можна застосовувати нові методи лікування після народження, такі як генно-замісна терапія або лікування препаратами, які стимулюють виробництво білка SMN із гена SMN2 (наприклад, нусінерсен або рисдиплам).

  7. Етичні та психологічні аспекти:

    • Пренатальна діагностика СМА дозволяє сім'ям приймати інформовані рішення щодо подальшої вагітності.
    • Генетична консультація важлива, щоб зрозуміти ризики і можливості для дитини.

Висновок:

Пренатальна ДНК-діагностика СМА — це ефективний метод для раннього виявлення цього захворювання ще до народження дитини. Вона допомагає батькам дізнатися про можливі ризики і підготуватися до майбутніх потреб дитини, якщо діагноз підтверджується.

Консультація