Пренатальна ДНК- діагностика синдрома Мартіна-Бела або ламкої Х-хромосоми

Пренатальна ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Бела (синдром ламкої Х-хромосоми) — це генетичний тест, який дозволяє виявити наявність мутацій в гені FMR1, що викликають цей спадковий розлад. Синдром Мартіна-Бела є однією з найпоширеніших причин успадкованої розумової відсталості.

Основні аспекти пренатальної ДНК-діагностики синдрому Мартіна-Бела:

  1. Синдром Мартіна-Бела (синдром ламкої Х-хромосоми):

    • Синдром Мартіна-Бела є Х-зчепленим домінантним спадковим захворюванням, що викликане мутацією в гені FMR1. Ця мутація характеризується розширенням повторів CGG в не coding ділянці гена.
    • Мутована версія гена FMR1 призводить до дефіциту білка FMRP, що є критично важливим для нормального розвитку нейронних зв'язків і функцій мозку.
    • Симптоми можуть включати розумову відсталість, проблеми з навчанням, гіперактивність, аутистичні риси, а також фізичні аномалії (наприклад, великі вуха, довге обличчя).

  2. Кому рекомендовано пренатальну ДНК-діагностику:

    • Парам, де один з батьків або родичів має синдром Мартіна-Бела або є носієм мутації в гені FMR1.
    • Жінкам, які є носіями мутації гена FMR1 і мають ризик передачі мутації плоду.
    • Парам, де вже є діти з синдромом Мартіна-Бела.

  3. Методи пренатальної діагностики: Для генетичного тестування використовують зразки ДНК плоду, які можуть бути отримані такими способами:

    • Біопсія ворсин хоріона (CVS):

      • Проводиться на терміні 10–13 тижнів вагітності. Для цього береться зразок тканини з плаценти (ворсини хоріона) для аналізу на наявність мутацій у гені FMR1.

    • Амніоцентез:

      • Використовується на терміні 15–20 тижнів вагітності. Амніоцентез полягає у взятті зразка амніотичної рідини, яка містить клітини плоду для аналізу ДНК.

    • Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ):

      • Аналіз циркулюючої фетальної ДНК у крові матері може використовуватися для визначення статі плоду, але для виявлення специфічних мутацій гена FMR1 зазвичай проводять CVS або амніоцентез.

  4. Генетичні мутації гена FMR1:

    • Синдром Мартіна-Бела викликаний розширенням повторів CGG в некодуючій області гена FMR1. Нормальний ген містить до 44 повторів CGG. Якщо кількість повторів перевищує 200, це веде до гіпометилювання і порушення експресії гена.
    • Існують також "перехідні" повтори (55-200 CGG), які можуть бути носієм або мати ризик трансформації в патогенний варіант у наступних поколіннях.

  5. Інтерпретація результатів:

    • Плід чоловічої статі (XY): Якщо виявлена мутація з розширенням повторів CGG, це підтверджує ризик розвитку синдрому Мартіна-Бела у хлопчика.
    • Плід жіночої статі (XX): Якщо виявлена мутація, це може вказувати на носійство або наявність повного синдрому, залежно від кількості повторів CGG.

  6. Лікування та управління:

    • На даний момент немає специфічного лікування для синдрому Мартіна-Бела, але симптоми можуть бути полегшені за допомогою спеціалізованої освіти, терапії і підтримки.
    • Лікування може включати психотерапію, навчальні корекції, медичні та соціальні послуги для покращення якості життя.

  7. Генетична консультація:

    • Після отримання результатів тестування важливо звернутися до генетика для роз'яснення результатів і обговорення можливих наслідків для сім'ї.
    • Генетичні консультації можуть допомогти планувати подальші дії та підготовку до можливих медичних потреб дитини.

Висновок:

Пренатальна ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Бела є важливим інструментом для раннього виявлення цього спадкового захворювання. Вона дозволяє батькам дізнатися про ризик розвитку синдрому у плода і підготуватися до можливих медичних потреб після народження дитини.

Консультація