Пренатальна ДНК- діагностика м'язевої дистрофії Дюшена

Пренатальна ДНК-діагностика м'язової дистрофії Дюшена (МДД) — це генетичний тест, який дозволяє виявити наявність мутацій у гені DMD, що викликають це захворювання. М'язова дистрофія Дюшена є рідкісним і тяжким спадковим захворюванням, яке призводить до прогресивної слабкості та атрофії м'язів.

Основні аспекти пренатальної ДНК-діагностики МДД:

  1. М'язова дистрофія Дюшена (МДД):

    • МДД є Х-зчепленим рецесивним захворюванням, що викликане мутаціями в гені DMD, який кодує білок дистрофін. Цей білок є критично важливим для підтримки структури м'язових клітин.
    • Захворювання проявляється в основному у хлопчиків, оскільки у них є одна Х-хромосома, на якій знаходиться ген DMD. Дівчатка, як правило, є носіями мутації, але захворювання у них проявляється рідше.

  2. Кому рекомендовано пренатальну ДНК-діагностику МДД:

    • Парам, де один з батьків або інші родичі мають м'язову дистрофію Дюшена або є носіями мутації гена DMD.
    • Якщо в сім'ї вже є випадки МДД.
    • Якщо жінка є носієм мутації гена DMD і є ризик передачі мутації плоду.

  3. Методи пренатальної діагностики: Для генетичного аналізу використовують зразки ДНК плоду, які можна отримати такими способами:

    • Біопсія ворсин хоріона (CVS):

      • Проводиться на терміні 10–13 тижнів вагітності. Тканина з плаценти (ворсини хоріона) використовується для аналізу ДНК на наявність мутацій у гені DMD.

    • Амніоцентез:

      • Використовується на терміні 15–20 тижнів вагітності. Для цього береться зразок амніотичної рідини, що містить клітини плоду, для аналізу ДНК.

    • Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ):

      • Це метод аналізу циркулюючої фетальної ДНК у крові матері. НІПТ може виявити наявність Y-хромосоми для визначення статі плоду, але для точного виявлення мутацій гена DMD зазвичай використовуються CVS або амніоцентез.

  4. Генетичні мутації гена DMD:

    • М'язова дистрофія Дюшена викликана мутаціями в гені DMD, які можуть бути різними: делеціями, вставками або замінами нуклеотидів.
    • Найбільш поширені мутації включають делеції, які можуть охоплювати один або кілька екзонів гена. Виявлення конкретних мутацій допомагає підтвердити діагноз.

  5. Інтерпретація результатів:

    • Плід чоловічої статі (XY): Якщо виявлена мутація гена DMD, це підтверджує діагноз м'язової дистрофії Дюшена, і плід має високий ризик розвитку захворювання.
    • Плід жіночої статі (XX): Якщо виявлена мутація, це означає, що плід є носієм мутації, але не розвинеться клінічна форма МДД, оскільки дівчаткам потрібні дві мутовані Х-хромосоми для розвитку захворювання.

  6. Лікування МДД:

    • На даний момент немає повного лікування МДД, але можливе симптоматичне лікування та управління станом. Це може включати фізіотерапію, корекцію постави, ортопедичні пристрої та медикаментозну терапію для полегшення симптомів.

  7. Генетична консультація:

    • Після отримання результатів тестування важливо звернутися до генетика для роз'яснення результатів і обговорення можливих подальших дій.
    • Генетична консультація може допомогти зрозуміти наслідки для майбутньої вагітності та плани щодо лікування після народження дитини.

Висновок:

Пренатальна ДНК-діагностика м'язової дистрофії Дюшена є важливим інструментом для раннього виявлення цього тяжкого спадкового захворювання. Вона дозволяє батькам дізнатися про ризик розвитку МДД у плода і підготуватися до можливих медичних потреб дитини після народження.

Консультація