Пренатальна ДНК- діагностика Хорея Гентингтона

Пренатальна ДНК-діагностика хореї Гентингтона — це генетичний тест, який дозволяє виявити мутації в гені HTT, відповідальному за розвиток цього захворювання. Хорея Гентингтона є невиліковним, прогресивним неврологічним розладом, що проявляється у вигляді моторних, когнітивних та психічних симптомів.

Основні аспекти пренатальної ДНК-діагностики хореї Гентингтона:

  1. Хорея Гентингтона:

    • Хорея Гентингтона є аутосомно-домінантним захворюванням, що викликане мутацією в гені HTT. Це ген, який кодує білок гентин, що грає важливу роль у функціонуванні нервової системи.
    • Мутація характеризується розширенням повторів CAG в кодуючій ділянці гена. Нормальний ген містить до 35 повторів CAG, але у людей з хореєю Гентингтона ця кількість перевищує 36 повторів, що веде до утворення аномального білка гентин і розвитку захворювання.
  2. Кому рекомендовано пренатальну ДНК-діагностику:

    • Парам, де один з батьків або родичів має хорею Гентингтона або є носієм мутації в гені HTT.
    • Якщо в сім'ї є випадки хореї Гентингтона, і є ризик передачі мутації наступному поколінню.
    • Жінкам або чоловікам, які мають позитивний результат тесту на носійство мутації або є симптоматичними пацієнтами.
  3. Методи пренатальної діагностики: Для генетичного тестування використовують зразки ДНК плоду, які можна отримати такими способами:

    • Біопсія ворсин хоріона (CVS):

      • Проводиться на терміні 10–13 тижнів вагітності. Тканина з плаценти (ворсини хоріона) береться для аналізу на наявність мутацій в гені HTT.
    • Амніоцентез:

      • Використовується на терміні 15–20 тижнів вагітності. Зразок амніотичної рідини, що містить клітини плоду, береться для аналізу ДНК.
    • Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ):

      • Аналіз циркулюючої фетальної ДНК у крові матері може використовуватися для визначення статі плоду, але для точного виявлення мутацій гена HTT зазвичай проводять CVS або амніоцентез.
  4. Генетичні мутації гена HTT:

    • Мутація, що викликає хорею Гентингтона, — це розширення повторів CAG у гені HTT. Кількість повторів більше 36 вказує на наявність мутації, яка веде до захворювання.
    • Аналіз може включати визначення кількості повторів CAG для підтвердження наявності мутації.
  5. Інтерпретація результатів:

    • Плід: Якщо виявлена мутація з розширенням повторів CAG (більше 36), це підтверджує наявність ризику розвитку хореї Гентингтона у дитини в майбутньому.
    • Результати: Для симптоматичних осіб та носіїв мутації результат може бути використаний для визначення ступеня ризику розвитку захворювання у майбутньому.
  6. Лікування та управління:

    • На даний момент немає лікування, яке могло б зупинити прогресування хореї Гентингтона. Лікування спрямоване на управління симптомами і включає медикаментозну терапію, фізіотерапію, і психіатричну допомогу.
  7. Генетична консультація:

    • Після отримання результатів тестування важливо звернутися до генетика для обговорення результатів і можливих наслідків для сім'ї.
    • Генетичні консультації можуть допомогти планувати подальші дії, враховуючи можливість захворювання у дитини і підготовку до лікування або управління симптомами.

Висновок:

Пренатальна ДНК-діагностика хореї Гентингтона є важливим інструментом для виявлення цього тяжкого неврологічного захворювання на ранніх стадіях вагітності. Вона дозволяє батькам дізнатися про ризик розвитку хореї Гентингтона у плода і підготуватися до можливих медичних і управлінських потреб після народження дитини.