Пренатальна ДНК- діагностика гемофілії А
-
НазваСтрокиВартість
- Пренатальна ДНК- діагностика гемофілії А 4 тижні 2900 Замовити
Пренатальна ДНК-діагностика гемофілії А — це генетичне дослідження, яке проводиться для виявлення мутацій у гені F8, що викликають гемофілію А. Гемофілія А є спадковим розладом згортання крові, який передається по Х-хромосомі.
Основні аспекти пренатальної ДНК-діагностики гемофілії А:
-
Гемофілія А:
- Гемофілія А є Х-зчепленим рецесивним захворюванням. Це означає, що для розвитку захворювання у хлопчиків необхідна одна мутація гена F8 (оскільки у них є лише одна Х-хромосома), тоді як у дівчаток, які мають дві Х-хромосоми, потрібно, щоб обидві Х-хромосоми містили мутацію, щоб захворювання проявилося.
- Хлопчики, які успадкували мутовану Х-хромосому від матері, мають високий ризик розвитку гемофілії А. Дівчатка можуть бути носіями мутації, але симптоми захворювання у них проявляються рідше.
-
Кому рекомендовано пренатальну ДНК-діагностику гемофілії А:
- Парам, де один або обидва батьки мають гемофілію А або є носіями мутації гена F8.
- Якщо в сім’ї є випадки гемофілії А.
- Жінкам, які є носіями мутації гена F8 і мають ризик передати мутацію плоду.
-
Методи визначення статі плоду і наявності гемофілії А: Для генетичного аналізу використовують зразки ДНК плоду, які можуть бути отримані такими методами:
-
Біопсія ворсин хоріона (CVS):
- Проводиться на терміні 10–13 тижнів вагітності. Вона включає в себе взяття зразка тканини з плаценти (ворсини хоріона) для аналізу ДНК плоду.
-
Амніоцентез:
- Проводиться на терміні 15–20 тижнів вагітності. Це метод, при якому береться зразок амніотичної рідини для аналізу ДНК плоду.
-
Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ):
- Включає в себе аналіз циркулюючої фетальної ДНК у крові матері. НІПТ може визначити стать плоду, що дозволяє оцінити ризик гемофілії А, але для точного виявлення мутацій гена F8 зазвичай використовуються CVS або амніоцентез.
-
-
Генетичні мутації гена F8:
- Гемофілія А викликана мутаціями в гені F8, який кодує білок фактора згортання VIII. Мутації можуть включати делеції, вставки, або заміни нуклеотидів, що веде до дефіциту або порушення функції цього білка.
- Можливі різні мутації, і деякі з них можуть бути частішими у певних популяціях або сім'ях. Тестування може бути спрямоване на виявлення відомих мутацій або на повну секвенцію гена F8.
-
Інтерпретація результатів:
- Плід чоловічої статі (XY): Якщо виявлена мутація гена F8, це підтверджує діагноз гемофілії А. Тоді плід буде мати високий ризик розвитку захворювання.
- Плід жіночої статі (XX): Якщо виявлена мутація, це вказує на те, що плід є носієм мутації, але не розвине симптоми гемофілії А, оскільки їй потрібно дві мутовані Х-хромосоми для розвитку захворювання.
-
Лікування гемофілії А:
- Якщо діагноз підтверджено, лікування гемофілії А включає заміщення фактора згортання VIII, який можна вводити у вигляді ін'єкцій. Лікування допомагає контролювати симптоми і попереджати ускладнення.
-
Генетична консультація:
- Після отримання результатів тестування важливо проконсультуватися з генетиком для роз'яснення результатів і можливих наслідків.
- Генетичні консультації можуть допомогти батькам зрозуміти наслідки результатів і планувати подальші кроки.
Висновок:
Пренатальна ДНК-діагностика гемофілії А є важливим інструментом для раннього виявлення цього спадкового розладу. Це дозволяє батькам дізнатися про ризик розвитку захворювання у плода і підготуватися до лікування та управління станом дитини, якщо діагноз підтвердиться.