Пренатальна ДНК- діагностика гемофілії А

Пренатальна ДНК-діагностика гемофілії А — це генетичне дослідження, яке проводиться для виявлення мутацій у гені F8, що викликають гемофілію А. Гемофілія А є спадковим розладом згортання крові, який передається по Х-хромосомі.

Основні аспекти пренатальної ДНК-діагностики гемофілії А:

  1. Гемофілія А:

    • Гемофілія А є Х-зчепленим рецесивним захворюванням. Це означає, що для розвитку захворювання у хлопчиків необхідна одна мутація гена F8 (оскільки у них є лише одна Х-хромосома), тоді як у дівчаток, які мають дві Х-хромосоми, потрібно, щоб обидві Х-хромосоми містили мутацію, щоб захворювання проявилося.
    • Хлопчики, які успадкували мутовану Х-хромосому від матері, мають високий ризик розвитку гемофілії А. Дівчатка можуть бути носіями мутації, але симптоми захворювання у них проявляються рідше.

  2. Кому рекомендовано пренатальну ДНК-діагностику гемофілії А:

    • Парам, де один або обидва батьки мають гемофілію А або є носіями мутації гена F8.
    • Якщо в сім’ї є випадки гемофілії А.
    • Жінкам, які є носіями мутації гена F8 і мають ризик передати мутацію плоду.

  3. Методи визначення статі плоду і наявності гемофілії А: Для генетичного аналізу використовують зразки ДНК плоду, які можуть бути отримані такими методами:

    • Біопсія ворсин хоріона (CVS):

      • Проводиться на терміні 10–13 тижнів вагітності. Вона включає в себе взяття зразка тканини з плаценти (ворсини хоріона) для аналізу ДНК плоду.

    • Амніоцентез:

      • Проводиться на терміні 15–20 тижнів вагітності. Це метод, при якому береться зразок амніотичної рідини для аналізу ДНК плоду.

    • Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ):

      • Включає в себе аналіз циркулюючої фетальної ДНК у крові матері. НІПТ може визначити стать плоду, що дозволяє оцінити ризик гемофілії А, але для точного виявлення мутацій гена F8 зазвичай використовуються CVS або амніоцентез.

  4. Генетичні мутації гена F8:

    • Гемофілія А викликана мутаціями в гені F8, який кодує білок фактора згортання VIII. Мутації можуть включати делеції, вставки, або заміни нуклеотидів, що веде до дефіциту або порушення функції цього білка.
    • Можливі різні мутації, і деякі з них можуть бути частішими у певних популяціях або сім'ях. Тестування може бути спрямоване на виявлення відомих мутацій або на повну секвенцію гена F8.

  5. Інтерпретація результатів:

    • Плід чоловічої статі (XY): Якщо виявлена мутація гена F8, це підтверджує діагноз гемофілії А. Тоді плід буде мати високий ризик розвитку захворювання.
    • Плід жіночої статі (XX): Якщо виявлена мутація, це вказує на те, що плід є носієм мутації, але не розвине симптоми гемофілії А, оскільки їй потрібно дві мутовані Х-хромосоми для розвитку захворювання.

  6. Лікування гемофілії А:

    • Якщо діагноз підтверджено, лікування гемофілії А включає заміщення фактора згортання VIII, який можна вводити у вигляді ін'єкцій. Лікування допомагає контролювати симптоми і попереджати ускладнення.

  7. Генетична консультація:

    • Після отримання результатів тестування важливо проконсультуватися з генетиком для роз'яснення результатів і можливих наслідків.
    • Генетичні консультації можуть допомогти батькам зрозуміти наслідки результатів і планувати подальші кроки.

Висновок:

Пренатальна ДНК-діагностика гемофілії А є важливим інструментом для раннього виявлення цього спадкового розладу. Це дозволяє батькам дізнатися про ризик розвитку захворювання у плода і підготуватися до лікування та управління станом дитини, якщо діагноз підтвердиться.

Консультація