Пренатальна ДНК- діагностика фенілкетонурії

Пренатальна ДНК-діагностика фенілкетонурії (ФКУ) — це генетичне дослідження, що використовується для виявлення мутацій у гені PAH, які викликають фенілкетонурію — рідкісне спадкове захворювання, що порушує метаболізм амінокислоти фенілаланіну.

Основні аспекти пренатальної ДНК-діагностики фенілкетонурії:

  1. Фенілкетонурія (ФКУ):

    • Фенілкетонурія — це аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає через дефіцит ферменту фенілаланінгідроксилази (PAH), який перетворює фенілаланін на тирозин.
    • Через дефіцит цього ферменту фенілаланін накопичується в організмі, що може призводити до тяжких порушень роботи головного мозку, включно з розумовою відсталістю та затримкою розвитку, якщо не вжити заходів.
    • Якщо обоє батьків є носіями мутації в гені PAH, існує 25% шанс, що дитина успадкує дві мутації і захворіє на ФКУ, 50% шанс, що дитина буде носієм, і 25% шанс, що вона буде здоровою.

  2. Кому рекомендовано пренатальну ДНК-діагностику ФКУ:

    • Парам, де обоє батьків є носіями мутацій у гені PAH.
    • Сім'ям, у яких вже є дитина з діагнозом фенілкетонурія.
    • Парам із наявністю ФКУ в сімейному анамнезі.

  3. Методи пренатальної діагностики ФКУ: Для аналізу необхідний зразок ДНК плоду, який отримують такими способами:

    • Біопсія ворсин хоріона (CVS):

      • Проводиться на терміні 10–13 тижнів вагітності. Під час процедури беруть зразок клітин плаценти (ворсин хоріона), які використовують для аналізу ДНК на наявність мутацій в гені PAH.

    • Амніоцентез:

      • Використовується на терміні 15–20 тижнів вагітності. Амніоцентез полягає у взятті зразка амніотичної рідини, в якій містяться клітини плода, для аналізу ДНК.

    • Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ):

      • Цей метод може бути використаний для виявлення фетальної ДНК, що циркулює в крові матері. НІПТ не використовується для прямої діагностики ФКУ, але може бути частиною комплексного генетичного скринінгу.

  4. Генетичні мутації гена PAH:

    • Існує понад 600 різних мутацій у гені PAH, які можуть спричиняти фенілкетонурію. Найбільш поширені мутації можуть бути виявлені за допомогою стандартних генетичних тестів, проте іноді потрібен повний аналіз послідовності гена для виявлення рідкісних мутацій.

  5. Інтерпретація результатів:

    • Якщо у плода виявлено дві мутовані копії гена PAH (гомозиготна мутація), це підтверджує діагноз фенілкетонурії.
    • Якщо виявлено лише одну мутовану копію, дитина буде носієм захворювання, але не розвинеться клінічна форма ФКУ.
    • Якщо не виявлено жодної мутації, дитина є генетично здоровою щодо ФКУ.

  6. Лікування ФКУ:

    • Фенілкетонурія піддається лікуванню, але його потрібно починати відразу після народження. Основою лікування є сувора дієта, що обмежує споживання фенілаланіну (який міститься в білкових продуктах).
    • Якщо захворювання виявлено до народження, лікарі можуть підготувати батьків до правильного догляду за дитиною після народження.

  7. Генетична консультація:

    • Після отримання результатів пренатальної діагностики батькам рекомендується звернутися до генетика для роз'яснення результатів і можливих ризиків.
    • Генетична консультація також допоможе прийняти обґрунтовані рішення щодо подальшої вагітності та післяпологового догляду за дитиною.

Висновок:

Пренатальна ДНК-діагностика фенілкетонурії є важливим методом для виявлення цієї серйозної спадкової хвороби ще під час вагітності. Вона дозволяє вчасно визначити, чи є ризик розвитку ФКУ у плода, і підготуватися до лікування після народження, якщо діагноз підтвердиться.

Консультація