Цитогенетичне дослідження клітин амніотичної рідини
-
НазваСтрокиВартість
- Цитогенетичне дослідження клітин амніотичної рідини 21 день 3840 Замовити
Цитогенетичне дослідження клітин амніотичної рідини — це метод пренатальної діагностики, який дозволяє оцінити каріотип плода для виявлення можливих хромосомних аномалій. Ця процедура проводиться за допомогою амніоцентезу, що передбачає забір амніотичної рідини, яка містить клітини плода.
Етапи цитогенетичного дослідження клітин амніотичної рідини:
-
Амніоцентез (забір амніотичної рідини):
- Виконується зазвичай на терміні вагітності 15–20 тижнів.
- Під контролем ультразвуку тонка голка вводиться через черевну стінку у порожнину амніону для забору амніотичної рідини (15-20 мл).
- У амніотичній рідині містяться клітини плода, які потрапляють у неї з шкіри, дихальних шляхів і сечовивідної системи плода.
-
Підготовка клітин для аналізу:
- Клітини плода, що містяться в амніотичній рідині, культивують у лабораторії для отримання достатньої кількості клітин.
- Клітини стимулюються до поділу і зупиняються у фазі метафази, коли хромосоми найбільш чітко видно.
-
Аналіз хромосом:
- Виконується фарбування хромосом для дослідження їх кількості і структури.
- У нормі каріотип плода має 46 хромосом (46,XX для дівчинки і 46,XY для хлопчика).
- Лаборанти аналізують хромосоми під мікроскопом, щоб виявити можливі зміни кількості або структури хромосом.
Можливі результати аналізу:
- Нормальний каріотип: 46,XX або 46,XY без видимих аномалій.
- Анеуплоїдії: хромосомні порушення, такі як:
- Трисомія 21 (синдром Дауна) — наявність третьої копії 21-ї хромосоми.
- Трисомія 18 (синдром Едвардса) — наявність третьої копії 18-ї хромосоми.
- Трисомія 13 (синдром Патау).
- Структурні аномалії: транслокації, інверсії, дуплікації або делеції частин хромосом, які можуть призвести до генетичних захворювань або порушень розвитку.
- Мозаїцизм: наявність клітин з різними каріотипами в одному організмі, що може ускладнювати інтерпретацію результатів.
Показання для проведення амніоцентезу:
- Підвищений ризик хромосомних аномалій після результатів неінвазивних тестів або сімейного анамнезу.
- Вік матері старше 35 років (зростає ризик хромосомних аномалій).
- Наявність ультразвукових ознак можливих порушень розвитку плода.
- Виявлення генетичних аномалій у попередніх вагітностях.
Переваги та ризики процедури:
Переваги:
- Висока точність у виявленні хромосомних порушень.
- Можливість діагностики на ранньому етапі вагітності, що дозволяє батькам прийняти рішення про подальші дії.
Ризики:
- Невеликий ризик ускладнень, таких як викидень (близько 0,1–0,3%), кровотеча або інфекція.
- Можливість отримання неточних результатів через мозаїцизм.
Висновок:
Цитогенетичне дослідження клітин амніотичної рідини — це ефективний метод для виявлення хромосомних аномалій у плода, що дозволяє отримати точну інформацію про генетичний стан плода на ранніх етапах вагітності.