Дослідження хромосомного набору методом секвенування нового покоління (NGS) на 24 хромосоми 1 зразок. Термін дослідження 2 місяці.

NGS - сучасний метод діагностики повного хромосомного набору ембріона до моменту підсадки в порожнину матки пацієнтки. Дослідження дозволяє діагностувати не тільки найбільш типові аномалії (наприклад, синдром Дауна або Патау), але і рідко зустрічаються порушення (в тому числі дрібні дуплікації хромосом або делеції в їх структурі).
Дослідження методом NGS може бути виконано на абортивному матеріалі з метою визначення першопричин самовільного переривання вагітності.

В окремих випадках дослідження хромосомного набору методом секвенування NGS може застосовуватися при проведенні інвазивної пренатальної діагностики з метою виявлення грубих або дрібних мікроструктурних порушень в хромосомному наборі людини.

Консультація