ДНК-діагностика м'язевої дистрофії Дюшена (аналіз делецій)** для хлопчиків

ДНК-діагностика м'язової дистрофії Дюшена не припускав попередньої підготовки для здачі аналізу. Як матеріал для дослідження виступає венозна кров. Медичний центр ІГР має лабораторію, що спеціалізується на генетичних дослідженнях.

У матеріал для аналізу додаються особливі ферменти. Після цього кров наноситься на пробіркових скло для подальшого дослідження.

Якщо буде виявлено делеції в гені дістофіна - пацієнт має досить рідкісне спадкове захворювання - м'язова дистрофія Дюшена.

У більшості випадків ДНК-діагностика при отриманні позитивних результатів першого дослідження проводиться повторно для остаточної постановки діагнозу. Захворювання відноситься до категорії невиліковних і важких і вимагає обов'язкового підтвердження декількома аналізами.

Найчастіше патологією страждають хлопчики. Однак, медицині відомі випадки, коли м'язова дистрофія була визначена і у дівчаток.

Основні показання для проведення ДНГ-діагностики:
• Прогресуюча м'язова слабкість;
• Атрофія або гіпертрофія проксимальних м'язів;
• «качина» хода.
Чим раніше проведена діагностика і правильно поставлений діагноз, тим вище шанси на продовження життя пацієнта.

Консультація