FISH - дослідження анеуплоїдій сперматозоїдів ( скринінг анеуплоідій по хромосомам 13,18,21,X,Y)

Діагноз «завмерла вагітність» звучить на прийомі у лікаря-гінеколога все частіше. Вроджені вади розвитку у плода, а також самовільне переривання вагітності можуть викликати різні причини. У 95% випадків викидні і «завмерлі» вагітності пов'язані з хромосомними патологіями. Попередити небажані наслідки дозволяє сучасна генетична діагностика.

У лабораторії ІГР ЛАБ можна пройти FISH - діагностику хромосомних захворювань плода. Ми проводимо лабораторні аналізи на умовах повної конфіденційності і пропонуємо можливість розшифровки результатів тестів фахівцями компанії ІГР.

«Завмерла» вагітність: основні причини

Досить поширена акушерська патологія - «завмерла» вагітність. Приблизно кожна 6 вагітність перестає розвиватися вже в першому триместрі вагітності (як правило, на терміні до 12 тижнів). Причин порушень може бути безліч.

Найчастіше розвиток плода зупиняється на тлі таких причин:
1. Інфекційні захворювання.
2. Ендокринні порушення.
3. Проблеми в системі згортання крові.
4. Хромосомні патології.

При порушеннях в структурі або кількості хромосом «спрацьовує» природний відбір. Природа робить все можливе, щоб попередити появу в сім'ї хворої дитини з відхиленнями.

Первинні хромосомні порушення можуть виникнути в процес запліднення яйцеклітини сперматозоїдами. У деяких випадках генні зміни передаються від батька або матері плоду. При цьому майбутні батьки можуть не підозрювати про наявність у себе хромосомних відхилень, так як більшість з них мають «приховану» форму.
Якщо завмирання вагітності відбувається багаторазово, то в 99% випадків проблема пов'язана з генними порушеннями.

Чому виникають вроджені вади розвитку?

Народження дитини з порушеннями хромосомного набору і вродженими вадами розвитку (ВВР) - звичне явище. Деякі вроджені вади розвитку піддаються лікуванню. При цьому в більшості випадків ВВР стають причиною інвалідності або загибелі.
Статистика говорить про те, що у 5% новонароджених фіксуються ті чи інші генні аномалії. Найпоширеніші і грубі відхилення від норми діагностуються під час внутрішньоутробного розвитку. У такому випадку жінці пропонують перервати вагітність. Після цього виникає питання: чому вагітність перестала розвиватися? Найчастіше порушення в розвитку вагітності виникають на тлі важких генетичних хвороб або хромосомних патологій плода, при впливі негативних чинників. Більшість батьків хочуть знати, чи була у плода генна мутація або «завмерла» вагітність викликали інші фактори. Знання першопричин ситуації дозволить уникнути подібної ситуації в майбутньому. На допомогу приходить лабораторна діагностика в лабораторії ІГР ЛАБ і мед центрі ІГР. Ви можете пройти необхідні дослідження і отримати відповіді на всі запитання.

Основні види досліджень хромосом

Найчастіше при порушеннях в перебігу вагітності проводиться цитогенетическое дослідження клітин плоду. Воно відрізняється досить високою інформативністю і проводиться на терміні до 15 тижнів вагітності.
Особливого поширення останнім часом отримала FISH-діагностика. Вона проводиться в тому випадку, коли:
• в отриманому матеріалі неможливо отримати діляться клітини плоду в достатній кількості;
• після завмирання вагітності пройшло досить багато часу.
Для проведення аналізу достатньо доставити матеріал в спеціальному контейнері в лабораторію. Фахівці проведуть дослідження і видадуть результати аналізу. У разі необхідності для розшифровки результатів FISH-діагностики і подальшого планування вагітності можна звернутися за консультацією до медичного центру ІГР.

Консультація