Пренатальная ДНК диагностика мышечной дистрофии Дюшена

Мышечные дистрофии – тяжелые наследственные патологии мышечной системы человека, которые имеют свойство к прогрессированию во времени. Заболевания возникают в результате появления дефектов в одном или нескольких генах.

Второе место среди мышечных дистрофий занимает дистрофия Дюшенна, которая развивается при появлении мутаций в гене дистрофина.

Диагностика генетического нарушения в медицинском центре IGR не предполагает предварительной подготовки пациента для сдачи материала на анализ. Забор венозной крови проводится в любое удобное время. "Медицинсий центр ИГР" имеет специализированную лабораторию, лаборанты которой занимаются генетической диагностикой. Все анализы выполняются на ультрасовременном оборудовании экспертного класса. В образцы крови добавляются особые ферменты, после чего материал наносится на стекло для дальнейшего исследования. Если лаборант определяет наличие делиций в гене дистрофина, значит пациент страдает достаточно редким наследственным недугом, который именуют мышечной дистрофией Дюшенна.

Чаще всего для уточнения диагноза анализ крови сдается дважды. На сегодняшний день патология относится к категории болезней, которые не лечатся и подтверждаются результатами нескольких анализов.

Большинство пациентов с диагнозом мышечная дистрофию Дюшенна – мальчики. У девочек данная патология практически не встречается или диагностируется крайне редко.

Пренатальная ДНК-диагностика в лаборатории IGR LAB отличается:

  • доступной ценой;
  • высокой точностью;
  • информативностью.

Консультация