Пренатальна ДНК- діагностика м'язевої дистрофії Дюшена

М'язові дистрофії - важкі спадкові патології м'язової системи людини, які мають властивість до прогресування в часі. Захворювання виникають в результаті появи дефектів в одному або декількох генах.

Друге місце серед м'язової дистрофії займає дистрофія Дюшена, яка розвивається при появі мутацій в гені дистрофина.

Діагностика генетичного порушення в медичному центрі не передбачає попередньої підготовки пацієнта для здачі матеріалу на аналіз. Забір венозної крові проводиться в будь-який зручний час. Мед центр ІГР має спеціалізовану лабораторію, лаборанти якої займаються генетичною діагностикою. Всі аналізи виконуються на ультрасучасному обладнанні експертного класу. У зразки крові додаються особливі ферменти, після чого матеріал наноситься на скло для подальшого дослідження. Якщо лаборант визначає наявність Деліція в гені дистрофина, значить пацієнт страждає досить рідкісним спадковим недугою, який називають м'язовою дистрофією Дюшена.

Найчастіше для уточнення діагнозу аналіз крові здається двічі. На сьогоднішній день патологія відноситься до категорії хвороб, які не лікуються і підтверджуються результатами декількох аналізів.
Більшість пацієнтів з діагнозом м'язова дистрофію Дюшена - хлопчики. У дівчаток ця патологія практично не зустрічається або діагностується вкрай рідко.

Пренатальна ДНК-діагностика у лабораторії ІГР ЛАБ відрізняється:
• доступною ціною;
• високою точністю;
• інформативністю.