ДНК-диагностика фенилкетонурии **

Фенилкетонурия – довольно сложное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процесса обмена кислоты фенилаланина. Патология проявляется умственной отсталостью, а также различными психическими расстройствами. Симптоматика заболевания появляется у больных, которые не получили адекватного лечения в раннем детском возрасте.

ДНК-диагностика денилкетонурии дает возможность определить наличие особого гена РАН и его мутаций. Исследование проводится с целью:

  • постановки окончательного клинического диагноза – фенилкетонурия;
  • определения степени предрасположенности к данной патологии.

Кому показано проведение ДНК-диагностики фенилкетонурии:

  • семейным парам, которые планируют беременность (и уже имеют хотя бы одного здорового ребенка);
  • семьям, которые планируют беременность, но имеют ребенка с диагнозом фенилкетонурия;
  • парам, которые имеют близких кровных родственников, страдающих фенилкетонурией.

Консультация