Консультация медицинского генетика

Консультация генетика проводится у пар с установленными или подозреваемыми наследственными заболеваниями. Первичный прием у врача предусматривает детальное изучение родословной обратившейся пациентки или пары для определения вероятного типа наследственного заболевания или его отсутствия.

Во время консультации специалист определяет необходимый объем обследования для определения или исключения:

  • Инфекционных заболеваний;
  • Эндокринных и иных патологий.

Также пациентам назначаются дополнительные методы диагностики:

  • Исследование на кариотип;
  • Генетический скрининг;
  • ДНГ-диагностика и др.

При первичном обращении к генетику беременной женщины, назначаются дополнительные инвазивные или неинвазивные методы обследования плода.