Консультація медичного генетика

Консультація генетика проводиться у пар з встановленими або підозрюваними спадковими захворюваннями. Первинний прийом у лікаря передбачає детальне вивчення родоводу звернулася пацієнтки або пари для визначення ймовірного типу спадкового захворювання або його відсутності.

Під час консультації фахівець визначає необхідний обсяг обстеження для визначення або виключення:

  • Інфекційних захворювань;
  • Ендокринних та інших патологій.
  • Також пацієнтам призначаються додаткові методи діагностики:
  • Дослідження на каріотип;
  • Генетичний скринінг;
  • ДНГ-діагностика та ін.

При первинному зверненні до генетику вагітної жінки, призначаються додаткові інвазивні або неінвазивні методи обстеження плода.

Консультація