FISH - исследования анеуплоидий сперматозоидов (скрининг анеуплоидий по хромосомам 13,18,21, X, Y)

Диагноз «замершая беременность» звучит на приеме у врача-гинеколога все чаще. Врожденные пороки развития у плода, а также самопроизвольное прерывание беременности могут вызывать разные причины. В 95% случаев выкидыши и «замершие» беременности связаны с хромосомными патологиями. Предупредить нежелательные последствия позволяет современная генетическая диагностика.

В лаборатории ИГР ЛАБ можно пройти FISH – диагностику хромосомных заболеваний плода. Мы проводим лабораторные анализы на условиях полной конфиденциальности и предлагаем возможность расшифровки результатов тестов специалистами компании ИГР.

«Замершая» беременность: основные причины

Достаточно распространенная акушерская патология – «замершая» беременность. Примерно каждая 6 беременность перестает развиваться уже в первом триместре беременности (как правило, на сроке до 12 недель). Причин нарушений может быть множество. Чаще всего развитие плода останавливается на фоне таких причин:

  1. Инфекционные заболевания.
  2. Эндокринные нарушения.
  3. Проблемы в системе свертываемости крови.
  4. Хромосомные патологии.

При нарушениях в структуре или количестве хромосом «срабатывает» естественный отбор. Природа делает все возможное, чтобы предупредить появление в семье больного ребенка с отклонениями.

Первичные хромосомные нарушения могут возникнуть в процесс оплодотворения яйцеклетки сперматозоидами. В некоторых случаях генные изменения передаются от отца или матери плоду. При этом будущие родители могут не подозревать о наличии у себя хромосомных отклонений, так как большинство из них имеют «скрытую» форму.

Если замирание беременности происходит многократно, то в 99% случаев проблема связана с генными нарушениями.

Почему возникают врожденные пороки развития?

Рождение ребенка с нарушениями хромосомного набора и врожденными пороками развития (ВПР) – привычное явление. Некоторые врожденные пороки развития поддаются лечению. При этом в большинстве случаев ВПР становятся причиной инвалидности или гибели.

Статистика говорит о том, что у 5% новорожденных фиксируются те или иные генные аномалии. Самые распространенные и грубые отклонения от нормы диагностируются во время внутриутробного развития. В таком случае женщине предлагают прервать беременность. После этого возникает вопрос: почему беременность перестала развиваться? Чаще всего нарушения в развитии беременности возникают на фоне тяжелых генетических болезней или хромосомных патологий плода, при воздействии негативных факторов. Большинство родителей хотят знать, была ли у плода генная мутация или «замершую» беременность вызвали иные факторы. Знание первопричин ситуации позволит избежать подобной ситуации в будущем. На помощь приходит лабораторная диагностика в лаборатории ИГР ЛАБ и мед центре ИГР. Вы можете пройти необходимые исследования и получить ответы на все интересующие вопросы.

Основные виды исследований хромосом

Чаще всего при нарушениях в течении беременности проводится цитогенетическое исследование клеток плода. Оно отличается достаточно высокой информативностью и проводится на сроке до 15 недель беременности.

Особое распространение в последнее время получила FISH-диагностика. Она проводится в том случае, когда:

  • в полученном материале невозможно получить делящиеся клетки плода в достаточном количестве;
  • после замирания беременности прошло достаточно много времени.

Для проведения анализа достаточно доставить материал в специальном контейнере в лабораторию. Специалисты проведут исследование и выдадут результаты анализа. В случае необходимости для расшифровки результатов FISH-диагностики и дальнейшего планирования беременности можно обратиться за консультацией в медицинский центр ИГР.