Пренатальна ДНК- діагностика фенілкетонурії

Сучасна лабораторна діагностика дозволяє діагностувати фенілкетонурію у плода на ранніх термінах вагітності. Для цього проводиться забір клітин з ворсин хоріона або амніотичної рідини. Після отримання матеріалу для аналізу виконується ДНК діагностика в лабораторних умовах.

Дослідження показано:
• вагітним у віці старше 35 років;
• підвищений ризик хромосомних патологій за результатами першого планового скринінгу;
• виявлення затримки в розвитку плода;
занепокоєння вагітної з приводу можливих генетичних порушень та аномалій у майбутньої дитини.

Консультація